Informatie
Prenatale diagnostiek
Sommige mensen komen voor prenatale diagnostiek in aanmerking:
- als jij of je partner al een kind hebben met een chromosoomafwijking of een neurale buis defect (open ruggetje)
- als bij prenatale screening een verhoogd risico is gebleken op een kind met Downsyndroom of neurale buis defect
- als jij of je partner drager zijn van een chromosoomafwijking of een neurale buis defect hebben
- als er uit echo-onderzoek een verdenking op een chromosoomafwijking of een neurale buis defect komt
Er zijn 3 onderzoeken: de NIPT,de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Er wordt een chromosoomonderzoek gedaan en een test om een neurale buis defect (open ruggetje) op te sporen.
- De NIPT (Non Invasieve Prenatale Test)
De NIPT is een nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 downsyndroom, trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.
- Vlokkentest
De vlokkentest wordt verricht vanaf 12 weken zwangerschap. Met een naald door de buikwand wordt een kleine hoeveelheid vlokken uit de moederkoek opgezogen. Na de ingreep moet je een dag rust houden. Er is een risico van 0,5 % op een miskraam vanwege het onderzoek. De uitslag ontvang je na een week. Deze test is minder betrouwbaar dan de vruchtwaterpunctie en heeft iets meer kans op een miskraam. Daarom wordt deze test bij voorkeur niet meer uitgevoerd.
- Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie wordt verricht tussen de 15e en 18e zwangerschapsweek. Er wordt met een naald via de buikwand vruchtwater opgezogen. Na de ingreep moet je een dag rust houden. Er is risico van 0,3 % kans op verlies van de zwangerschap. Na 3 weken is de volledige uitslag bekend. Een goede uitslag ontvang je schriftelijk. Als de uitslag afwijkend is, word je zo snel mogelijk persoonlijk op de hoogte gebracht. In een persoonlijk gesprek wordt jullie uitslag nader besproken.
Meer informatie: